¿Qué es la enfermedad HHT? ¿Cuánto sabemos en Uruguay sobre ella?

La telangiesctasia hemorrágica hereditaria (HHT por sus siglas en inglés), es una patología hereditaria catalogada por la Organización Mundial de la salud como una enfermedad rara.

Cada 23 de junio desde el año 2012 se celebra el Día Mundial de HHT, con el principal objetivo de dar difusión y ofrecer información sobre la enfermedad.

En Uruguay se creó en 2013 HHT Uruguay, una asociación sin fines de lucro integrada por pacientes y especialistas que se encargan de difundir durante todo el año y todo el país, todo lo relacionado con la enfermedad con el fin de allanar el camino de aquellos nuevos portadores y ayudar a encontrarlos.

Desde LARED21 conversamos con la hemoterapeuta Rossana Mezzano, médica especialista en medicina transfusional, que desde hace cuatro años se especializa en Argentina sobre HHT y trabaja con un equipo español a cargo de la Dra. Luisa Botella para ser una referente de la enfermedad en nuestro país, y con Rosario Figueroa, paciente y miembro de HHT Uruguay para conocer un poco más sobre esta patología.

¿Qué es la enfermedad HHT?

La Dra. Mezzano explicó que concretamente se trata una alteración en la formación de los vasos sanguíneos, que no se forman como se deberían formar generando alteraciones microvasculares y macrovasculares, y ocasionando malformaciones en determinados órganos como pulmones, hígado y cerebro. Es una enfermedad hereditaria, atosómica dominante, que la pueden portar tanto mujeres como hombres y quienes la padecen tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia.

El primer registro de la HHT es de 1896 y tres médicos fueron los primeros en describirla, primero Rendu, y luego Osler y Weber, por eso se le conoce también con el nombre síndrome Rendu-Osler-Weber, aunque desde 1909 ya lleva el nombre de telangiesctasia hemorrágica hereditaria.

Enfermedad poco conocida

La HHT es una enfermedad poco conocida y no todos los médicos tienen la posibilidad de verla durante la carrera, por eso muchas veces se dificulta su diagnostico.

La prevalencia internacional es de un paciente cada 5000 habitantes. Siguiendo esa regla en Uruguay habría por lo menos 600 portadores de la enfermedad, sin embargo sólo 28 están diagnosticados y registrados en el Ministerio de Salud Pública, mientras que otros 50 están en estudio.

Sintomatología y diagnostico

Esta enfermedad puede causar una sintomatología muy variable. Uno de los síntomas más comunes es el sangrado nasal recurrente, o el sangrado digestivo. Algunos pacientes no presentan ese síntoma pero sí malformaciones arteriovenosas en distintos órganos, las más comunes en hígado, cerebro, pulmones, y médula espinal.

El hecho de que sea una enfermedad poco conocida es lo que hace que su diagnostico más difícil, ya que el médico para diagnosticar una enfermedad tiene que tenerla presente, resalta Mezzano, «por eso es importante conocerla, saber que existe y cuáles son las características a tener en cuenta».

El diagnostico es clínico, a través de síntomas y signos que presenta el paciente que hacen sospechar la existencia de la patología. Para eso se utilizan cuatro criterios, que se llaman criterios de Curaçao, porque es el lugar del mundo donde con mayor frecuencia se presenta esta enfermedad.

Los síntomas a tener en cuenta son:

-Epístaxis, que son los sangrados nasales espontáneos y recurrentes.

– Telangiectasias, que son las alteraciones vasculares que se producen en la piel y en las mucosas.

– Malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales, en el hígado o en el riñón.

– Antecedentes familiares de primer orden, es decir en padre, madre o hermano.

Mezzano explicó que cuando se cumplen tres o más criterios se puede decir que se está frente a la enfermedad, cuando se cumplen dos es probable que se tenga y cuando se cumple solo uno es improbable.

El diagnostico se completa con el estudio genético que hace un análisis de las mutaciones que se pueden presentar y confirma la presencia de la enfermedad y el subtipo al que pertenece. Hay cinco subtipos y cada uno tiene que ver con una presentación diferente de la patología que informa y orienta a los especialistas sobre las malformaciones que se pueden generar en determinados órganos. Por ejemplo el HHT1 generalmente presenta malformaciones en el pulmón y el cerebro, mientras que el HHT2 presenta sangrado nasal y sangrado digestivo.

Ese estudio genético se realiza en la región únicamente en Argentina, en la unidad HHT del Hospital Italiano de Buenos Aires que está a cargo del Dr. Marcelo Serra. Para Mezzano el hecho de que aún no se realice en Uruguay tiene que ver con la poca información sobre la enfermedad que existe en el país, ya que es un estudio «que perfectamente se podría realizar aquí».

Desde el nacimiento

La HHT es una enfermedad con la que se nace. La Dra. Mezzano explica que a medida que se va creciendo se va expresando más, ya que los síntomas son muy escasos en los primeros años de vida, por eso considera que es fundamental realizar el estudio genético en las personas con antecedentes en la familia de manera anticipada, para conocer cuanto antes si se tiene o no la enfermedad y poder calmar la sintomatología.

Es cierto que el costo del estudio genético es elevado, que sólo se realiza en Argentina y que corre por cuenta de la familia, sin embargo es importante tener en cuenta que cuanto más temprano se comience a tratar mejor será la calidad de vida del portador.

Rosario, por su parte habló de su experiencia personal y contó que no presentaba sangrados sino que malformaciones a nivel pulmonar: «eso me generaba muchísimos problemas porque quedaba afectado uno de los mayores filtros que tenemos en el cuerpo contra las infecciones y los ataques externos, se me mezclaba sangre arterial y venosa, y de alguna manera circulaba ‘sangre sucia’ por lugares que no estaba bueno como el corazón y el cerebro». Ella explicó que sufrió infecciones de todo tipo, la más severa un endocarditis en la que casi pierde una válvula cardíaca.

En el caso de las malformaciones arteriovenosas a nivel pulmonar los pacientes pueden someterse a un tratamiento de embolización, que mejora notoriamente la calidad de vida del paciente.

Rosario se realizó embolizaciones, un procedimiento que no cubre el sistema de salud, y asegura que después de eso puede decir que lleva «una vida normal».

Una embolización, tiene el mismo costo que una angioplastia coronaria, el procedimiento es muy similar, se realiza un cateterismo y lo que varía es el puerto, en lugar de terminar en el corazón termina en los pulmones, y en lugar de usar stent, se usan coils. Por eso, dice Rosario, no se entiende cómo el sistema de salud cubre un tratamiento que muchas veces es para corregir situaciones que se dan por malos hábitos, que es lo que generalmente se asocia a una cardiopatía, y no cubre un procedimiento que es para corregir «algo que nos tocó de lotería».

Sobre la gravedad de la enfermedad dijo que ella tuvo un ACV transitorio, donde perdió la posibilidad de comunicarse, no podía hablar, no podría escribir ni leer. Y explicó que los grados varían pero que perfectamente podría llevar a la muerte, ya que una malformación arteriovenosa en el cerebro podría ser fatal.

En su caso, explica que la diagnosticaron con HHT porque «tuve suerte» ya que es difícil llegar al diagnostico. «Me mandaron a hacer una tomografía porque no salía de una infección respiratoria. En la placa habían salido algunas manchas y en principio se pensó que se trataba de tumores a nivel pulmonar. Prácticamente me estaban preparando para una cirugía. Cuando me hago la tomografía, el técnico que la hacía me preguntó si en mi familia había antecedentes de Rendu Olser, le dije que sí que mi madre había tenido y ahí me dio que era lo que yo tenía a nivel pulmonar» contó y explicó que tuvo suerte «porque dio la casualidad que justo ese radiólogo alguna vez en su vida había visto una situación como la mía, sino hubiera terminando en una cirugía de pulmón para tratar con eso que no se sabía lo que era».

Para toda la vida

La enfermedad HHT hasta el momento es una enfermedad incurable, se está trabajando en otras partes del mundo como España e Inglaterra para encontrar su cura pero aún no existe. Lo que sí existe son tratamientos indicados para prevenir y paliar las complicaciones.

Los tratamientos funcionan muy bien en los pacientes y mejoran su calidad de vida por algunos años, pero es muy probable que tengan que volver a hacerse cada determinado tiempo ya que las malformaciones se vuelven a producir. Los tratamientos las reparan, las tapan pero se siguen produciendo de por vida, por eso se debe realizar un seguimiento exhaustivo de los pacientes.

La enfermedad no tiene cura pero los tratamientos son efectivos, salvan la vida de los pacientes y mejoran la calidad de vida de ellos y de toda su familia. En ese sentido es fundamental el conocimiento por parte del equipo medico de la enfermedad para poder tratarla.

Mezzano reconoce que el costo del tratamiento puede ser elevado y en la mayoría de los casos no está cubierto por el sistema de salud ni el Fondo Nacional de Recursos, sin embargo señala que resulta mucho menos costoso llevar adelante los tratamientos que esperar a que los pacientes se compliquen, ya que eso duplicaría el costo, no sólo económico sino de salud y calidad de vida del paciente y su familia.

Día Mundial

Este Día Mundial de HHT se celebrará en Uruguay en el salón del Sindicato Médico del Uruguay desde las 18 horas bajo el lema de una frase de Sue Fitzmaurice: “Ser un poco raro es solo un efecto secundario de ser genial”.

Rosario dijo que en esta oportunidad la propuesta es «celebrar la vida, el hecho de estar vivos, medianamente sanos y poder seguir adelante».

Generalemente desde la Asociación HHT Uruguay se realizan charlas informativas en las que participan a médicos para que a través de los referentes de la enfermedad puedan conocerla y difundirla. Los pacientes que están registrados en la Asociación reciben información actualizada sobre la patología, y esa información se trata de hacer llegar a todos los rincones del país.

Para Mezzano el Día Mundial de HHT es importante para que la gente «sepa que la enfermedad que existe, que hay tratamientos que se pueden ir haciendo y mejoran la calidad de vida mientras se espera la cura definitiva de le enfermedad» y para poner sobre la mesa el hecho de que muchos de los tratamientos no están cubiertos y corren por cuenta de la familia.

«Ocuparse de los tratamientos de estos pacientes es en cierta forma ocuparse de la sociedad, ya que hay por lo menos 600 uruguayos que la padecen» concluyó la doctora.